Mucopolysaccharidosis type i: อาการยา ฯลฯ •สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

Mucopolysaccharidosis type I คืออะไร?

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายไม่ผลิตโปรตีนพิเศษที่เรียกว่า alpha-L iduronidase โปรตีนนี้จำเป็นในการสลายน้ำตาล เมื่อน้ำตาลสร้างขึ้นในเซลล์อาจทำให้เกิดความเสียหายทั่วร่างกาย

MPS I ทำให้เกิดปัญหาการเจริญเติบโตและพัฒนาการตลอดจนความยากลำบากในการคิดและการเรียนรู้ ภาวะนี้อาจทำให้เกิดความพิการทางร่างกายบางอย่างได้เช่นกัน

Mucopolysaccharidosis type I เป็นความผิดปกติที่หายาก เงื่อนไขนี้ยังแบ่งออกเป็นสองประเภท: รุนแรง MPS 1 ซึ่งมีผลต่อ 1 ใน 100,000 การเกิดที่มีชีวิตและ Mild MPS 1 ซึ่งเกิดขึ้นใน 1 ใน 500,00 การเกิดที่มีชีวิต

มีวิธีการรักษาหลายวิธีเพื่อบรรเทาอาการและชะลอการลุกลามของโรค คนส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้สามารถทำกิจกรรมต่างๆเช่นคนที่มีสุขภาพดีเช่นไปโรงเรียนทำงานและสร้างครอบครัว

สัญญาณและอาการ

อาการและอาการแสดงของ Mucopolysaccharidosis ประเภทที่ 1 คืออะไร?

อาการของโรคเยื่อเมือกประเภทที่ 1 อาจรวมถึง:

ขนาดของหัวริมฝีปากแก้มลิ้นและจมูกที่ใหญ่กว่าปกติ
ขนาดของสายเสียงมีขนาดใหญ่ซึ่งทำให้เสียงมี "เบส" ที่หนักกว่า
การติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนกำเริบ
ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
ไฮโดรเซฟาลัส.
Hepatosplenomegaly (บวมของตับและม้าม)
ไส้เลื่อนสายสะดือ
ไส้เลื่อนขาหนีบ
สูญเสียการได้ยิน
การติดเชื้อในหูกำเริบ
กระจกตาขุ่นมัว
โรคอุโมงค์ Carpal
กระดูกสันหลังแคบ (กระดูกสันหลังตีบ)
ความผิดปกติของลิ้นหัวใจซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว
ตัวสั้น.
ข้อต่อที่ผิดรูป
Dystotosis multiplex (การทำให้กระดูกยาวหนาขึ้นโดยเฉพาะซี่โครง)
พัฒนาการล่าช้าหรือล้มเหลวในการเจริญเติบโต

อาการและอาการแสดงของ MPS 1 ไม่ชัดเจนในทันทีตั้งแต่แรกเกิด แต่สามารถเริ่มพัฒนาได้ในวัยเด็ก ผู้ที่มี MPS 1 ขั้นรุนแรงจะมีอาการพัฒนาอย่างรวดเร็วมากกว่า MPS 1 ชนิดช้า

หากคุณมีสัญญาณหรืออาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ ร่างกายของทุกคนแตกต่างกัน ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรักษาภาวะสุขภาพของคุณ

สาเหตุ

สิ่งที่ทำให้เกิด mucopolysaccharidosis type I?

MPS I เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก อย่างไรก็ตามคุณจะพบได้ก็ต่อเมื่อพ่อและแม่ทั้งสองส่งต่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

หากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวได้รับ "ยีนที่มีข้อบกพร่อง" นี้คุณจะไม่มี MPS 1 อย่างไรก็ตามคุณยังสามารถส่งต่อยีนที่มีข้อบกพร่องไปยังลูกหลานของคุณได้

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การวินิจฉัย mucopolysaccharidosis type I เป็นอย่างไร?

MPS 1 เป็นภาวะที่หายาก เพื่อแยกแยะความเป็นไปได้อื่น ๆ และยืนยันการวินิจฉัยแพทย์ของคุณจะถามคุณเกี่ยวกับอาการของคุณ (เมื่อเริ่มต้นเกิดอะไรขึ้นไม่ว่าจะเกิดขึ้นอีกหรือไม่อาการของคุณจะดีขึ้นหรือไม่หากคุณทำอะไรบางอย่างหรือแย่ลง) และประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวของคุณ .

หากแพทย์ของคุณไม่สามารถระบุสาเหตุอื่นสำหรับอาการของคุณได้พวกเขาจะทำการทดสอบ MPS I ด้วยการตรวจปัสสาวะเพื่อค้นหาน้ำตาลที่เฉพาะเจาะจงและโปรตีนที่ขาดหายไป

หากได้รับการยืนยันว่าอาการของคุณเกิดจาก MPS1 แพทย์จะแนะนำให้คุณบอกสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ

หากคุณเป็นหญิงตั้งครรภ์และหลังจากการทดสอบทางพันธุกรรมคุณรู้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด MPS 1 คุณสามารถขอให้แพทย์ตรวจดูว่าทารกของคุณมีความเสี่ยงต่อภาวะนี้หรือไม่ รับการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเร็วที่สุดในการตั้งครรภ์ระยะแรก

Mucopolysaccharidosis ประเภทที่ 1 ได้รับการรักษาอย่างไร?

MPS1 สามารถรักษาได้ด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์ (ERT) ซึ่งใช้ยาที่เรียกว่า larodination (Aldurazyme) ยานี้เป็นโปรตีนสังเคราะห์ที่สูญเสียไปในร่างกายด้วย MPS 1 สามารถบรรเทาอาการส่วนใหญ่และชะลอการลุกลามของอาการได้ อย่างไรก็ตามมันไม่ได้ช่วยในอาการที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของสมองเช่นความยากลำบากในการเรียนรู้หรือการคิด

อีกทางเลือกหนึ่งในการรักษาคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ขั้นตอนนี้ดำเนินการโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดที่มีสุขภาพดีซึ่งผลิตโปรตีนจากผู้บริจาคเข้าสู่ร่างกายของผู้รับ โดยปกติเซลล์เหล่านี้จะได้รับจากไขกระดูกหรือเลือดในสายสะดือ หากปลูกถ่ายอวัยวะเสร็จก่อนเด็กอายุ 2 ขวบความสามารถในการเรียนรู้ของพวกเขาอาจดีขึ้น อย่างไรก็ตามขั้นตอนนี้ไม่สามารถแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและดวงตาได้

คุณอาจต้องทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ เช่นผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจและผู้เชี่ยวชาญด้านตาทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการของคุณ

การเยียวยาที่บ้าน

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการเยียวยาที่บ้านมีอะไรบ้างที่สามารถทำได้เพื่อรักษามิวโคโพลีแซคคาริโดซิสประเภทที่ 1?

นี่คือวิถีชีวิตและการเยียวยาที่บ้านที่สามารถช่วยคุณจัดการกับ mucopolysaccharidosis ประเภทที่ 1:

สนับสนุนและส่งเสริมให้บุตรหลานของคุณเป็นอิสระมีความมั่นใจและเป็นคนที่ชอบแสดงออก ชวนพวกเขาเคลื่อนไหวและเล่นเหมือนเด็กคนอื่น ๆ
คิดในแง่บวก. แสดงความรักและความเสน่หา. ปลูกฝังไว้ตั้งแต่เนิ่นๆแม้ว่าลูกน้อยของคุณอาจจะดูแตกต่างไป แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าพวกเขา "ขาด" มนุษย์ทุกคนเกิดมาไม่เหมือนกัน เมื่อคนอื่นถามเกี่ยวกับอาการของบุตรหลานของคุณให้ซื่อสัตย์เกี่ยวกับความเจ็บป่วยที่พวกเขามีและสิ่งที่พวกเขาทำไม่ได้ อย่าลืมพูดถึงความสามารถงานอดิเรกและบุคลิกภาพของเด็ก
สร้างกลยุทธ์ร่วมกับทีมแพทย์และครูที่โรงเรียนเด็กเพื่อให้เด็กมีกิจกรรมการเรียนการสอนเหมือนเด็กนักเรียนปกติต่อไป บางทีเขาอาจต้องการความต้องการพิเศษเช่นม้านั่งหรือโต๊ะพิเศษ
หลีกเลี่ยงกีฬาที่ต้องสัมผัสร่างกายเช่นฟุตบอลการออกกำลังกายบนพื้นบาสเก็ตบอลและกีฬาประเภทเดียวกันเพื่อป้องกันคอของเด็ก
ทำการปรับเปลี่ยนที่บ้าน

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด

สวัสดีเฮลท์กรุ๊ป ไม่ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา