Noonan syndrome: อาการสาเหตุการรักษา ฯลฯ & วัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

Noonan syndrome คืออะไร?

ที่มา: Semantic Scholar

Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome เป็นความบกพร่องโดยกำเนิดที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีอาการหลายอย่างเช่นความผิดปกติของหัวใจและใบหน้าที่ผิดปกติ

Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดหรือความบกพร่องตั้งแต่กำเนิดที่ทำให้ร่างกายพัฒนาตามปกติได้ยาก

นอกเหนือจากความบกพร่องของหัวใจและลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติแล้วความบกพร่องที่เกิดนี้ยังทำให้เด็กมีรูปร่างเตี้ยและมีปัญหาทางร่างกายอื่น ๆ

เด็กที่เป็นโรค Noonan อาจมีพัฒนาการล่าช้า

ลักษณะของใบหน้าในเด็กที่เป็นโรค Noonan syndrome ได้แก่ รอยบุ๋มลึกระหว่างจมูกและปาก (philtrum) ระยะตาที่กว้างและตำแหน่งของหูที่ต่ำ

เด็กที่เป็นโรคนูแนนมักจะมีส่วนโค้งสูงที่หลังคาปากฟันที่ไม่เป็นระเบียบและขนาดขากรรไกรล่างที่เล็ก (micrognathia)

ไม่เพียงเท่านั้น Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome ยังเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ทำให้ทารกที่เกิดมามีคอสั้น

ทารกที่มีอาการนี้จะมีผิวหนังบริเวณคอส่วนเกินและมีเส้นขนต่ำที่ท้ายทอย

แม้ว่าจะไม่เสมอไป แต่เด็กโดยเฉลี่ยที่มีอาการโนนันมักจะสั้นจนกระทั่งโตเป็นผู้ใหญ่

น้ำหนักและความยาวหรือส่วนสูงของทารกเมื่อแรกเกิดเป็นเรื่องปกติ แต่การเจริญเติบโตอาจช้าลงเมื่ออายุมากขึ้น

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดหรือความผิดปกติที่ขัดขวางไม่ให้ร่างกายพัฒนาตามปกติ ไม่ทราบจำนวนคดีที่แน่นอน กลุ่มอาการ Rett หรือ Rett's syndrome

เป็นเพียงที่อ้างอิงจากหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกาเงื่อนไขนี้คาดว่าจะส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 1,000-2,500 คนที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไป

Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome เป็นหนึ่งในหลาย ๆ เงื่อนไขที่เรียกว่า RASopathies

RASopathies เป็นกลุ่มอาการพัฒนาการที่เกิดจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีน เงื่อนไขทางการแพทย์ทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับ RASopathies เหล่านี้โดยทั่วไปมีอาการและอาการแสดงเหมือนกัน

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ Noonan syndrome (Noonan syndrome) คืออะไร?

อาการของ Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome อาจแตกต่างกันไปสำหรับทารกและเด็กแต่ละคน ความรุนแรงของอาการของภาวะนี้อาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง

ความแตกต่างของลักษณะอาการใน Noonan syndrome เกิดจากยีนเฉพาะที่ผ่านการกลายพันธุ์หรือเปลี่ยนแปลง

ลักษณะอาการของทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคโนนันซินโดรมคือลักษณะใบหน้าที่ค่อนข้างผิดปกติรูปร่างเตี้ยข้อบกพร่องของหัวใจปัญหาเลือดออกความผิดปกติของกระดูก

อาการต่างๆของ Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome มีดังนี้:

ลักษณะใบหน้า

ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นเป็นหนึ่งในอาการหลักที่เกี่ยวข้องกับ Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome

ลักษณะใบหน้าเหล่านี้มักจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในทารกและเด็ก อย่างไรก็ตามลักษณะเหล่านี้สามารถเปลี่ยนแปลงได้เมื่อเด็กโตขึ้น

รูปแบบใบหน้าของ Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome โดยทั่วไปมีดังนี้:

ตาที่กว้างเกินไปและมักจะเอียงลง (หลบตา) ม่านตา (ส่วนที่มีสีรอบลูกตา) เป็นสีน้ำเงินซีดหรือสีเขียว
ตำแหน่งหูต่ำและหลังเล็กน้อย
ดั้งจมูกกว้างปลายมน
หน้าผากกว้างและยื่นออกมา
เด็กข้ามตา.
ร่องของริมฝีปากบน (filtrum) ลึกมาก
ขากรรไกรล่างเล็กลง (micrognathia)
คอมีแนวโน้มที่จะสั้นและกว้างขึ้นโดยมีผิวส่วนคอมากเกินไป ไรผมต่ำที่ด้านหลังของคอ
ร่องหรือการเรียงตัวของฟันไม่เท่ากัน
ใบหน้าดูมืดมนและไม่แสดงออก
ผิวดูบางลงตามอายุ

ความผิดปกติของการเจริญเติบโต

ประมาณ 50-70% ของเด็กที่เป็นโรค Noonan จะมีรูปร่างเตี้ย เมื่อแรกเกิดพวกเขามักจะมีความยาวและน้ำหนักปกติ แต่การเจริญเติบโตจะช้าลงเมื่ออายุมากขึ้น

นั่นคือเหตุผลที่เด็กที่เป็นโรคโนนันซินโดรมจะดูเตี้ยกว่าเด็กคนอื่น ๆ ในวัยเดียวกัน Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สามารถทำให้ทารกที่เกิดมามีอาการมือและเท้าบวม

สาเหตุนี้เกิดจากการสะสมของของเหลว (lymphadema) ในมือและเท้าซึ่งสามารถหดตัวได้เมื่อเวลาผ่านไป

อาการอื่น ๆ ของความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่เกี่ยวข้องกับ Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome มีดังนี้:

มันยากที่จะกินดังนั้นจึงยากสำหรับเด็กที่จะเพิ่มน้ำหนัก
น้อยกว่าระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่เหมาะสม
การเจริญเติบโตของเด็กจะล่าช้าในช่วงวัยรุ่น

ความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ

ความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อเป็นปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของกล้ามเนื้อโครงกระดูกเส้นประสาทข้อต่อและกระดูก

เด็กที่เป็นโรค Noonan มักพบความผิดปกติของกระดูกที่มีลักษณะกระดูกหน้าอกจม (pectus excavactum) หรือกระดูกอกที่ยื่นออกมา (pectus carinatum)

หากคุณใส่ใจระยะห่างระหว่างหัวนมทั้งสองข้างจะดูห่างออกไป ในบางกรณียังมีเด็กที่มีอาการ scoliosis ซึ่งเป็นอาการของ Noonan syndrome

ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนูแนนมักเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด

ความบกพร่องของหัวใจที่พบบ่อยที่สุดในเด็กที่เป็นโรค Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome คือการตีบของลิ้นที่ควบคุมการไหลเวียนของเลือดจากหัวใจไปยังปอด (การตีบของลิ้นในปอด)

บางรายมีคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีอาการมากเกินไปซึ่งจะขยายและทำให้กล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอลง นอกจากนี้จังหวะหรืออัตราการเต้นของหัวใจของเด็กที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้มักจะไม่สม่ำเสมอ

จังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปกตินี้สามารถเกิดขึ้นได้โดยมีหรือไม่มีความผิดปกติของโครงสร้างหัวใจ

อาการอื่น ๆ

ความผิดปกติของเลือดออกต่างๆมีรายงานว่าเกิดขึ้นในเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Noonan syndrome

เริ่มจากการฟกช้ำมากเกินไปเลือดกำเดาไหลบ่อยหรือมีเลือดออกเป็นเวลานานหลังการบาดเจ็บหรือการผ่าตัด

เด็กวัยรุ่นที่เกิดมาพร้อมกับโรคนูแนนมักจะล้มเหลวในวัยแรกรุ่น ดังนั้นผู้ชายส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Noonan จึงมีอัณฑะที่ไม่ได้รับการรักษาที่เรียกว่า cryptorchidism

ภาวะอัณฑะที่ไม่ได้รับการรักษานี้อาจส่งผลต่อความอุดมสมบูรณ์ของเด็กวัยรุ่นที่เป็นโรค Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome ในขณะที่ในผู้หญิงโดยปกติลักษณะของวัยแรกรุ่นจะมาช้า

เด็กส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Noonan จะมีความสามารถในการรับรู้หรือสติปัญญาตามปกติ

อย่างไรก็ตามเด็กบางคนอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาซึ่งทำให้พวกเขาต้องได้รับการศึกษาพิเศษ

เด็กที่เป็นโรค Noonan syndrome อาจมีปัญหาด้านการมองเห็นและการได้ยิน

ปัญหาด้านการมองเห็นในเด็กที่มีความบกพร่องหรือความผิดปกติ แต่กำเนิด ได้แก่ ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อตาการมองเห็นระยะใกล้ไปจนถึงกระบอกสูบ (สายตาเอียง)

เด็กอาจมีการเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรวดเร็วและเกิดต้อกระจกในภายหลังในชีวิต

เมื่อไปพบแพทย์

Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดหรือความบกพร่องที่อาจทำให้เกิดอาการของความรุนแรงที่แตกต่างกัน

หากคุณเห็นทารกมีอาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ทันที

ภาวะสุขภาพร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย

สาเหตุ

สาเหตุของโรคโนนัน (Noonan syndrome) คืออะไร?

สาเหตุของ Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นระหว่างการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารกในครรภ์

ยีนมีข้อความในการสร้างโปรตีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการทำงานต่างๆของร่างกาย อย่างไรก็ตามการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนอาจส่งผลต่อการทำงานของโปรตีนเหล่านี้

Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome เกิดขึ้นเมื่อยีนอย่างน้อย 8 ยีนได้รับความเสียหายหรือเปลี่ยนแปลงการทำงานมากกว่าที่ควรจะเป็น

เป็นผลให้เงื่อนไขเหล่านี้ทำให้กระบวนการเจริญเติบโตการพัฒนาและการแบ่งตัวของเซลล์ร่างกายหยุดชะงัก

สาเหตุของการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับ Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome อาจเกิดจากสองสิ่งคือส่งต่อโดยพ่อแม่หรือเกิดขึ้นแบบสุ่ม (ตามธรรมชาติ)

ทารกมีโอกาส 50% ที่จะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้หากพวกเขาได้รับสำเนายีนที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง

Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือข้อบกพร่องที่สืบทอดมาในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal

จากข้อมูลของสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติระบุว่าเด็กที่เป็นโรคนูนานจะมียีนหนึ่งสำเนาจากพ่อแม่

อย่างไรก็ตามพ่อแม่ไม่จำเป็นต้องเป็นโรค Noonan syndrome ก่อนเพื่อถ่ายทอดโรคนี้ในลูกหลานในอนาคต

ในกรณีส่วนใหญ่พ่อแม่เป็นเพียงพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน (ผู้ให้บริการ) ที่ไม่รู้ด้วยซ้ำว่าตัวเองมียีนที่กระตุ้นให้เกิดโรค Noonan syndrome

นอกเหนือจากความพิการ แต่กำเนิดแล้วการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมยังสามารถเกิดขึ้นแบบสุ่มหรือเกิดขึ้นเองได้เนื่องจากโปรแกรมการสร้างรหัสพันธุกรรมที่ไม่ถูกต้องในระหว่างการตั้งครรภ์

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่มนี้เรียกอีกอย่างว่า "de novo"

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรคนูแนน (Noonan syndrome)?

ความเสี่ยงที่ทารกจะเป็นโรค Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome จะเพิ่มขึ้นเมื่อเกิดกับพ่อแม่ที่มีความผิดปกตินี้ด้วย

พ่อแม่ที่เป็นโรค Noonan syndrome มีโอกาสประมาณ 50% ที่จะส่งต่อการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนไปยังลูกของตน

หากคุณต้องการลดปัจจัยเสี่ยงที่คุณและลูกน้อยของคุณอาจมีให้ปรึกษาแพทย์ของคุณทันที

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การทดสอบปกติเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้คืออะไร?

การวินิจฉัย Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome สามารถทำได้โดยการสังเกตอาการทั่วไปจากการตรวจทารกแรกเกิด

แต่ในบางกรณี Noonan syndrome อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ คน ๆ หนึ่งจะพบว่าเขามีอาการโนนันซินโดรมเมื่อลูกของเขาจะมีอาการที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้

ในขณะเดียวกันหากทารกแรกเกิดมีปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของอวัยวะหัวใจผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจสามารถช่วยระบุประเภทของโรคและความรุนแรงได้

ตัวเลือกการรักษาสำหรับกลุ่มอาการโนนัน (Noonan syndrome) มีอะไรบ้าง?

Noonan syndrome หรือ Noonan syndrome จริงๆแล้วไม่มีการรักษาหรือการรักษาพิเศษ อย่างไรก็ตามอาการนี้สามารถจัดการได้บางวิธีตามอาการที่ปรากฏ

ตัวอย่างเช่นหากทารกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของหัวใจปัญหาหัวใจสามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัด

ปัญหาความสูงสามารถแก้ไขได้ด้วยการรักษาด้วยฮอร์โมนเร่งการเจริญเติบโตเพื่อให้ความสูงของพวกเขาเข้ากับเด็กคนอื่นในวัยเดียวกัน

ในเด็กบางคนที่เป็นโรคนูนานกล้ามเนื้อใบหน้าโดยเฉพาะปากจะอ่อนแอลงซึ่งส่งผลต่อความสามารถในการพูดและกินอาหาร

การบำบัดด้วยการพูดสามารถทำได้เพื่อเอาชนะปัญหานี้โดยการฝึกกล้ามเนื้อปากให้เคลื่อนไหวอย่างถูกต้อง

ในเด็กผู้ชายถ้าอาการอัณฑะยังคงไม่ลดลงมักได้รับการรักษาโดยการผ่าตัดหรือที่เรียกว่า orchidopexy action

เมื่อคนมีอายุมากขึ้นเด็กที่เป็นโรคโนนันยังคงต้องได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามอาการของพวกเขา

ในขณะที่เขาอายุมากขึ้นมักจะไม่มีอุปสรรคด้านสุขภาพที่สำคัญอันเนื่องมาจากภาวะนี้ เด็กที่มีความผิดปกตินี้ยังคงสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติเหมือนเด็กวัยอื่น ๆ

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา