สารบัญ:
มีหลายร้อยโรคที่จัดอยู่ในประเภทของโรคหายาก โดยทั่วไปโรคใหม่จะถือว่าหายากหากจำนวนผู้ป่วยที่พบน้อยกว่า 1 ใน 2,000 คนในประชากร โรคแบทเทนเป็นโรคที่จัดอยู่ในประเภทหายากมาก ภาวะนี้มีรายงานว่าเกิดขึ้นในประมาณ 2 ถึง 4 คนจากทุกๆ 100,000 คนในสหรัฐอเมริกา
จนถึงขณะนี้ยังไม่มีรายงานโดยละเอียดเกี่ยวกับจำนวนผู้ป่วยโรคแบทเทนในอินโดนีเซีย อย่างไรก็ตามนี่คือทุกสิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับโรคแบทเทน
โรคแบทเทนคืออะไร?
โรคแบทเทนเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบประสาทที่ทำร้ายระบบมอเตอร์ของร่างกาย อาการมักเริ่มในวัยเด็ก เงื่อนไขนี้เรียกอีกอย่างว่าโรค Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten หรือ Juvenile CLN3
โรค Batten เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มความผิดปกติที่เรียกว่า neuronal ceroid lipofuscinoses หรือ NCL NCL มีลักษณะการสร้างขึ้นอย่างผิดปกติของไขมันและสารที่เป็นเม็ดในเซลล์ประสาทของสมองและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของร่างกายเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม พูดง่ายๆก็คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างในร่างกายของเด็กสามารถรบกวนความสามารถของเซลล์ของร่างกายในการกำจัดของเสียที่เป็นพิษ สิ่งนี้อาจทำให้เกิดการหดตัวของพื้นที่บางส่วนของสมองและก่อให้เกิดอาการทางระบบประสาทและทางกายภาพหลายอย่าง
โรคแบทเทนเป็นสาเหตุหนึ่งของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรในเด็กและผู้ใหญ่ โรคนี้มักพบในคนเชื้อสายยุโรปเหนือหรือสแกนดิเนเวีย
สาเหตุของโรคแบทเทนคืออะไร?
โรคแบทเทนเป็นโรคที่เกิดจากการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาท (autosomal recessive disease) นั่นคือการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคนี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ เด็กที่เกิดจากพ่อและแม่ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรคมีโอกาส 25% ที่จะเกิดโรค
โรคนี้ได้รับการยอมรับในปีพ. ศ. 2446 โดยดร. เฟรดเดอริคแบทเทนและจนถึงปีพ. ศ. ตั้งแต่นั้นมาพบว่าการกลายพันธุ์มากกว่า 400 ยีนใน 13 ยีนที่แตกต่างกันทำให้เกิดโรค NCL ในรูปแบบต่างๆ
เซลล์ของเรามียีนหลายพันยีนเรียงกันตามโครโมโซม เซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่รวมเป็น 46 คู่ ยีนส่วนใหญ่ควบคุมการผลิตโปรตีนอย่างน้อยหนึ่งตัว โปรตีนเหล่านี้มีหน้าที่แตกต่างกันและรวมถึงเอนไซม์ที่ทำหน้าที่เร่งปฏิกิริยาเคมีระดับโมเลกุล NCL เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ผิดปกติ เป็นผลให้เซลล์ทำงานไม่ถูกต้องในการผลิตโปรตีนที่ต้องการซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้
อาการของโรคแบทเทนคืออะไร?
อาการของโรค Batten มีลักษณะการลดลงของเซลล์ประสาทแบบก้าวหน้าซึ่งโดยปกติจะเห็นได้ชัดระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปี อาการโดยทั่วไปเริ่มจากการสูญเสียการมองเห็นที่เกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว เด็กและวัยรุ่นที่เป็นโรคนี้มักจะตาบอดโดยสมบูรณ์เมื่ออายุ 10 ขวบ
เด็กที่เป็นโรคนี้ยังประสบปัญหาเกี่ยวกับการพูดและการสื่อสารการลดลงของความรู้ความเข้าใจการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและความบกพร่องทางกลไก พวกเขามักมีปัญหาในการเดินและล้มได้ง่ายหรือยืนไม่มั่นคงเนื่องจากการทรงตัวลำบาก การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและบุคลิกภาพที่พบบ่อย ได้แก่ ความผิดปกติของอารมณ์ความวิตกกังวลอาการทางจิต (เช่นหัวเราะเสียงดังและ / หรือร้องไห้เสียงดังโดยไม่มีเหตุผล) และภาพหลอน ความผิดปกติของการพูดเช่นการพูดติดอ่างอาจเกิดขึ้นได้เช่นกันซึ่งเป็นสัญญาณของโรคนี้
ในเด็กบางคนอาการเริ่มแรกอาจมีลักษณะชักเป็นระยะ (กำเริบ) และสูญเสียความสามารถทางร่างกายและจิตใจที่ได้รับมาก่อนหน้านี้ ซึ่งหมายความว่าเด็กจะประสบกับความพ่ายแพ้ทางพัฒนาการ เมื่ออายุมากขึ้นอาการชักของเด็กจะแย่ลงสัญญาณของภาวะสมองเสื่อมจะชัดเจนและปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวที่คล้ายคลึงกับโรคพาร์คินสันจะเกิดขึ้นในผู้สูงอายุ อาการอื่น ๆ ที่พบบ่อยในวัยรุ่นตอนปลายถึงวัย 20 ต้น ๆ ได้แก่ กล้ามเนื้อกระตุกและกล้ามเนื้อกระตุกซึ่งทำให้มือและเท้าอ่อนแรงหรือเป็นอัมพาตและนอนไม่หลับ
ในกรณีส่วนใหญ่การเสื่อมสภาพทางจิตใจและประสาทของโรคนี้ทำให้คนที่นอนไม่ได้สติอยู่บนเตียงและไม่สามารถสื่อสารได้ง่าย ในที่สุดภาวะนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตในวัยยี่สิบถึงสามสิบ เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะนี้แตกต่างกันไปอาการของโรคแบทเทนจึงอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล
มีวิธีรักษาโรคแบทเทนหรือไม่?
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่สามารถรักษาโรคของแบทเทนได้ อย่างไรก็ตามอาการนี้สามารถจัดการได้ด้วยการบำบัดพิเศษเพื่อช่วยรักษาคุณภาพชีวิตของเด็กและครอบครัว
FDA ซึ่งเป็นสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาอนุมัติให้ alpha cerliponase เป็นวิธีการรักษาเพื่อชะลอการสูญเสียความสามารถในการเดินของเด็กอายุ 3 ปีขึ้นไป อาการชักบางครั้งสามารถบรรเทาหรือควบคุมได้ด้วยยาต้านอาการชักและอาการของปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ สามารถจัดการได้ตามสภาพของพวกเขาเมื่อเกิดขึ้น กายภาพบำบัดยังสามารถช่วยให้ผู้ป่วยรักษาการทำงานของร่างกายได้นานที่สุด
บางรายงานพบว่าการลุกลามของโรคนี้สามารถชะลอได้โดยการบริโภควิตามินซีและอีและอาหารที่มีวิตามินเอต่ำอย่างไรก็ตามการรักษาไม่ได้ป้องกันผลร้ายแรงของโรคนี้ นักวิจัยจากทั่วโลกยังคงมองหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคแบทเทน
x
