Prader Willi syndrome: อาการสาเหตุการรักษา & วัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

x

คำจำกัดความ

Prader willi syndrome คืออะไร?

Prader willi syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดในทารกที่ปรากฏตั้งแต่แรกเกิด Prader willi syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ทำให้เกิดปัญหาทางร่างกายหลายประการรวมถึงการเจริญเติบโตของร่างกายที่แคระแกรนปัญญาอ่อนและปัญหาพฤติกรรม

ลักษณะสำคัญของ Prader willi syndrome คือความหิวอย่างต่อเนื่องซึ่งมักจะเริ่มประมาณ 2 ปี

ทารกที่เป็นโรคพราเดอร์วิลลีมักต้องการกินอาหารเพราะไม่เคยรู้สึกอิ่มหรือที่เรียกว่าไฮเปอร์พาเกีย นั่นคือสาเหตุที่ทารกและเด็กที่มีภาวะพิการ แต่กำเนิดนี้มักมีปัญหาในการควบคุมน้ำหนัก

ความปรารถนาที่จะกินในปริมาณมากและตลอดเวลาสามารถทำให้ทารกและเด็กที่เป็นโรคนี้มีภาวะแทรกซ้อนในรูปแบบของการมีน้ำหนักเกินหรือเป็นโรคอ้วน

Prader willi syndrome หรือ Prader willi syndrome เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคอ้วนในทารกและเด็ก

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Prader willi syndrome เป็นความบกพร่องโดยกำเนิดที่สามารถเกิดขึ้นได้ในทารกเพศหญิงและชาย

อ้างจากหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกาคาดว่าทารกแรกเกิด 1 ใน 10,000-30,000 คนมีอาการนี้

Prader willi syndrome สามารถรักษาได้โดยการลดปัจจัยเสี่ยง เราขอแนะนำให้คุณปรึกษาแพทย์เพื่อขอข้อมูลเพิ่มเติม

อาการ

สัญญาณและอาการของ Prader willi syndrome คืออะไร?

อาการและอาการแสดงของ Prader willi syndrome อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ตั้งแต่ทารกเกิดจนกระทั่งพัฒนาเข้าสู่ช่วงวัยเด็กและผู้ใหญ่ในที่สุดอาการของกลุ่มอาการนี้สามารถเปลี่ยนแปลงได้อย่างช้าๆ

อาการของ Prader willi syndrome ในทารกในขวบปีแรก

อาการต่างๆของ Prader willi syndrome ในทารกแรกเกิดถึงหนึ่งปีมีดังนี้:

1. กล้ามเนื้ออ่อนแรง

กล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia) ในทารกอาจมีข้อศอกและหัวเข่าที่หย่อนคล้อยซึ่งทำให้รู้สึกเหมือนตุ๊กตาปวกเปียกเมื่อถือ

2. ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น

ทารกที่มีอาการ Prader willi syndrome มักเกิดมาพร้อมกับรูปหน้าที่แตกต่างกัน ยกตัวอย่างเช่นดวงตาที่มีรูปร่างเหมือนอัลมอนด์ศีรษะแคบที่ขมับปากดูเหมือนคว่ำและริมฝีปากบนบาง

3. พัฒนาการล่าช้า

ทารกอาจไม่มีปฏิกิริยาสะท้อนการดูดที่รุนแรงเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง สิ่งนี้ทำให้ยากสำหรับเขาที่จะกินจนพบว่าน้ำหนักเพิ่มขึ้นได้ยาก

4. การประสานงานของตาไม่ดี (ตาเหล่)

ตาสองข้างของเด็กไม่ได้เคลื่อนไหวในเวลาเดียวกันเช่นตาแต่ละข้างไขว้กันหรือไปด้านข้าง (เหล่)

5. ตอบสนองน้อยลง

ทารกดูอ่อนแอกว่าปกติไม่ตอบสนองต่อเสียงหรือสัมผัสสิ่งเร้าได้ดีตื่นขึ้นมาลำบากหรือร้องไห้อย่างอ่อนแรง

6. อวัยวะเพศที่ด้อยพัฒนา

อวัยวะเพศชายและถุงอัณฑะในทารกเพศชายที่เป็นโรคนี้มักมีขนาดเล็ก นอกจากนี้อัณฑะของทารกเพศชายอาจมีขนาดเล็กหรือไม่ลงไปในถุงอัณฑะ

ในขณะเดียวกันในทารกเพศหญิงคลิตอริสและริมฝีปากมีขนาดเล็ก

อาการของ Prader willi syndrome ในเด็กและผู้ใหญ่

อาการต่างๆของ Prader willi syndrome ในเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่มีดังนี้:

1. หิวอย่างต่อเนื่องและน้ำหนักขึ้น

อาการทั่วไปของ Prader willi syndrome คือความหิวอย่างต่อเนื่องและน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว

เนื่องจากเด็กที่มีอาการนี้มักจะรู้สึกหิวจึงมักจะกินบ่อยกว่าในปริมาณมาก

2. การพัฒนาอวัยวะเพศไม่ดี

Prader willi syndrome อาจทำให้อวัยวะเพศของเด็กชายและเด็กหญิงผลิตฮอร์โมนเพศเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย

สิ่งนี้อาจส่งผลกระทบต่อพัฒนาการของอวัยวะเพศที่ไม่สมบูรณ์ในวัยแรกรุ่น หากไม่ได้รับการรักษาเด็กผู้หญิงที่เป็นโรคนี้อาจไม่มีประจำเดือนจนถึงอายุ 30 ปีหรืออาจไม่มีประจำเดือนเลย

ในขณะที่เด็กผู้ชายไม่มีขนบนใบหน้าและเสียงไม่ได้ออกมาหนักกว่า

3. การเจริญเติบโตและพัฒนาการทางร่างกายไม่สมบูรณ์

มวลกล้ามเนื้อของเด็กที่เป็นโรคพราเดอร์วิลลีมักจะต่ำและต่ำพร้อมกับขนาดของมือและเท้าที่เล็ก

ท่าทางของเด็กที่เป็นโรคนี้มักจะน้อยกว่าที่เหมาะสม ทำให้ความสูงต่ำลงเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่เนื่องจากขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต

4. การพัฒนาความรู้ความเข้าใจแคระแกรน

ความบกพร่องในพัฒนาการทางสติปัญญาอาจทำให้เด็กคิดอย่างมีเหตุผลตัดสินใจและแก้ปัญหาได้ยาก

5. การพัฒนามอเตอร์มีลักษณะแคระแกรน

ทารกและเด็กที่เป็นโรค Prade willi มักจะเข้าถึงได้ช้ากว่า เหตุการณ์สำคัญ (ขั้นตอนการพัฒนาเด็ก).

ยกตัวอย่างเช่นทารกเดินช้าทารกสามารถลุกขึ้นนั่งได้ แต่ช้าไปหน่อยทารกสามารถยืนได้ แต่ไม่ถึงวัยเหมือนเพื่อนและคนอื่น ๆ

6. ปัญหาการพูด

ทารกมักมีความสามารถในการพูดบกพร่อง การออกเสียงคำที่ไม่ดีสามารถดำเนินต่อไปในวัย

7. ปัญหาพฤติกรรม

ในบางครั้งเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้อาจดื้อรั้นหงุดหงิดควบคุมหรือชักใยได้

พวกเขาจะจุกจิกเป็นพิเศษเมื่อไม่อยากกินอาหารและอาจปรับตัวให้เข้ากับกิจวัตรที่เปลี่ยนไปไม่ได้

นอกจากนี้พวกเขายังอาจมีความผิดปกติครอบงำหรือพฤติกรรมซ้ำ ๆ หรือทั้งสองอย่าง

ความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ เช่น การเลือกผิว (การผลัดเซลล์ผิวบ่อยๆ) ก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน

8. รบกวนการนอนหลับ

เด็กที่เป็นโรค Prader-Willi syndrome อาจมีความผิดปกติของการนอนหลับรวมถึงการรบกวนในวงจรการนอนหลับปกติและ ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ (ตื่นขึ้นมาเพราะลมหายใจหยุดไปชั่วขณะ)

ความผิดปกตินี้สามารถทำให้ง่วงนอนตอนกลางวันและทำให้ปัญหาพฤติกรรมแย่ลง

9. โรคกระดูกพรุน

เด็กบางคนที่เป็นโรค Prader willi มีความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง (scoliosis)

อาจมีอาการและอาการแสดงที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากคุณมีความกังวลเกี่ยวกับอาการบางอย่างให้ปรึกษาแพทย์ของคุณ

ไปพบแพทย์เมื่อไร?

เราขอแนะนำให้คุณใส่ใจเมื่อทารกและเด็กมีอาการดังต่อไปนี้:

• ทารกมีปัญหาในการให้นม
• ขาดการตอบสนองเมื่อได้รับการกระตุ้น
• ปวกเปียกเมื่อถูกจับ
• เด็กกินไปเรื่อย ๆ
• น้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว

หากคุณเห็นทารกมีอาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ทันที

ภาวะสุขภาพร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย

สาเหตุ

สาเหตุของโรค Prader Willi คืออะไร?

Prader willi syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งเป็นภาวะที่เกิดจากความผิดพลาดในยีนอย่างน้อยหนึ่งยีน

จริงๆแล้วยีนที่เป็นสาเหตุของ Prader willi syndrome ยังไม่ได้รับการระบุอย่างชัดเจน อย่างไรก็ตามมีแนวโน้มว่าปัญหาจะเกิดกับโครโมโซมที่ 15 บางส่วน

การเปิดตัวจากเพจ Mayo Clinic ปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซม 15 อาจทำให้เกิดการรบกวนการทำงานปกติของสมองที่เรียกว่าไฮโปทาลามัส

ไฮโปทาลามัสเป็นส่วนของสมองที่ควบคุมความหิวกระหายและหลั่งฮอร์โมนที่มีหน้าที่ในการเจริญเติบโตและพัฒนาการทางเพศของเด็ก

ไฮโปทาลามัสที่ทำงานผิดปกติเนื่องจากความผิดปกติบนโครโมโซม 15 จะขัดขวางกระบวนการเหล่านี้

นี่คือสิ่งที่ทำให้เด็กที่เป็นโรค Prader willi รู้สึกหิวอย่างควบคุมไม่ได้ร่างกายแคระแกรนปัญญาอ่อนและลักษณะอื่น ๆ

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเกิด Prader Willi Syndrome?

กรณี Prader willi syndrome สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีประวัติครอบครัว กล่าวอีกนัยหนึ่งความผิดปกติของโครโมโซม 15 เกิดขึ้นเอง

ในขณะเดียวกันในบางกรณีความผิดปกตินี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้

ดังนั้นทารกที่เกิดในครอบครัวที่มีประวัติของโรค Prader willi จึงมีความเสี่ยงสูงในการเกิดภาวะนี้

หากคุณต้องการลดปัจจัยเสี่ยงที่คุณและลูกน้อยของคุณอาจมีให้ปรึกษาแพทย์ของคุณทันที

ยาและยา

ข้อมูลด้านล่างนี้ไม่สามารถใช้แทนคำปรึกษาทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอสำหรับข้อมูลเกี่ยวกับยา

จะวินิจฉัยภาวะนี้ได้อย่างไร?

แพทย์สามารถทำนายได้ว่าทารกแรกเกิดมีอาการ Prader willi syndrome เมื่อพวกเขาเห็นสัญญาณและอาการพิเศษ

นอกจากนี้แพทย์มักจะทำการตรวจเลือดเพื่อยืนยันความถูกต้องของเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ทารกประสบ การตรวจเลือดนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อทดสอบว่ามีความผิดปกติบนโครโมโซมของเด็กที่นำไปสู่โรค Prader willi syndrome หรือไม่

ตัวเลือกการรักษาสำหรับ Prader willi syndrome มีอะไรบ้าง?

การรักษาโดยเร็วที่สุดสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของทารกและเด็กที่เป็นโรค Prader willi syndrome ได้

นอกจากนี้การรักษาบางอย่างที่จำเป็นสำหรับทารกและเด็กที่เป็นโรค Prader willi syndrome มีดังนี้:

โภชนาการสำหรับทารก

ทารกหลายคนที่เป็นโรค Prader-Willi มีปัญหาในการให้นมเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง

แพทย์ของคุณอาจแนะนำสูตรแคลอรี่สูงหรือวิธีการให้อาหารพิเศษเพื่อช่วยให้ทารกมีน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นและติดตามการเจริญเติบโต

การบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์

ฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ (HGH) เป็นฮอร์โมนที่มีหน้าที่กระตุ้นการเจริญเติบโต

การรักษาโดยการให้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตแก่เด็กที่เป็นโรค Prader willi syndrome สามารถช่วยเพิ่มการเจริญเติบโตปรับปรุงรูปร่างของกล้ามเนื้อและลดไขมันในร่างกาย

โดยปกติแพทย์จะช่วยตรวจสอบว่าเด็กจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนหรือไม่

การรักษาฮอร์โมนเพศ

แพทย์จะแนะนำให้เด็กเข้ารับการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน (เทสโทสเตอโรนสำหรับผู้ชายหรือเอสโตรเจนสำหรับผู้หญิง)

มีจุดมุ่งหมายเพื่อเติมเต็มระดับฮอร์โมนเพศเด็กที่ขาด การบำบัดทดแทนฮอร์โมนมักเริ่มเมื่อเด็กเข้าสู่วัยแรกรุ่น

อาหารเพื่อสุขภาพ

เมื่อลูกของคุณโตขึ้นนักโภชนาการสามารถช่วยคุณกำหนดอาหารที่ดีต่อสุขภาพแคลอรี่ต่ำเพื่อรักษาน้ำหนักของคุณได้

อย่าลืมความเพียงพอทางโภชนาการของเด็กจะถูกนำมาพิจารณาเพื่อให้เหมาะกับความต้องการของพวกเขาด้วย

การรักษาความผิดปกติของการนอนหลับ

รักษา ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ และปัญหาการนอนหลับอื่น ๆ สามารถปรับปรุงความง่วงนอนตอนกลางวันและปัญหาพฤติกรรมได้

การรักษาความผิดปกติของการนอนหลับนี้ควรทำก่อนเริ่มการรักษาด้วยฮอร์โมนเจริญเติบโต

เข้ารับการบำบัด

จำเป็นต้องมีการบำบัดต่างๆเพื่อสนับสนุนพัฒนาการและทักษะของเด็ก ใช้ตัวอย่างเช่นการบำบัดทางกายภาพเพื่อปรับปรุงการเคลื่อนไหวและพลังงานและการบำบัดด้วยการพูดเพื่อพัฒนาทักษะการพูด

เด็ก ๆ ยังสามารถเข้ารับการบำบัดด้วยกิจกรรมบำบัดเพื่อสนับสนุนทักษะในชีวิตประจำวันของพวกเขา

การดูแลสุขภาพจิต

ผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพจิตสามารถช่วยคุณระบุปัญหาทางจิตใจที่ลูกน้อยของคุณอาจประสบได้ ตัวอย่างเช่นพฤติกรรมครอบงำหรือความผิดปกติ อารมณ์.

อาจจำเป็นต้องใช้การรักษาอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะหรือภาวะแทรกซ้อนที่บุตรหลานของคุณกำลังประสบ

การดูแลที่บ้าน

ผู้ปกครองสามารถทำอะไรให้เด็กที่เป็นโรค Prader willi syndrome ได้บ้าง?

บางสิ่งที่พ่อแม่สามารถทำได้เพื่อสนับสนุนพัฒนาการของเด็กที่เป็นโรค Prader willi syndrome มีดังนี้:

ระมัดระวังในการอุ้มหรืออุ้มทารก

ทารกและเด็กที่เป็นโรค Prader willi syndrome มีกล้ามเนื้ออ่อนแรง หากไม่ได้รับการเลี้ยงดูอย่างระมัดระวังเช่นยกทารกโดยวางมือไว้ใต้รักแร้อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการหกล้มได้

วางแผนมื้ออาหาร

กำหนดเวลาอาหารปริมาณอาหารและปริมาณอาหารสำหรับเด็กเพื่อไม่ให้น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น

ส่งเสริมให้เด็กออกกำลังกาย

การเพิ่มการออกกำลังกายและการออกกำลังกายสามารถช่วยรักษาน้ำหนักตัวและปรับปรุงการทำงานของร่างกาย

ตรวจสุขภาพเด็กเป็นประจำ

พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับความถี่ที่บุตรของคุณควรได้รับการตรวจเพื่อรักษาสภาพของพวกเขาและป้องกันภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

ภาวะแทรกซ้อนจาก Prader willi syndrome มักรวมถึงกระดูกสันหลังคด (scoliosis) โรคกระดูกพรุนเบาหวานความดันโลหิตสูงและคอเลสเตอรอลสูง

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา