เส้นโลหิตตีบและวัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

Tuberous Sclerosis คืออะไร?

Tuberous sclerosis เป็นภาวะที่เนื้องอกขนาดเล็กพัฒนาในหลาย ๆ ส่วนของร่างกายเช่นผิวหนังไตสมองหัวใจตาและปอด เนื้องอกมักไม่ใช่มะเร็ง (ไม่ใช่มะเร็ง) ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาอื่น ๆ กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นใน 1 ในทุกๆ 10,000 คน

tuberous sclerosis เป็นอย่างไร?

Tuberous sclerosis เป็นโรคทางพันธุกรรม โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากครอบครัวและส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ ผู้ที่มีญาติที่เป็นโรค tuberous sclerosis สามารถเป็นโรคนี้ได้

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ tuberous sclerosis คืออะไร?

Tuberous sclerosis ปรากฏตั้งแต่แรกเกิด แต่อาการและอาการแสดงจะไม่ปรากฏในทันที จากนั้นได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุ 10 ปี พ่อแม่และลูก ๆ ส่วนใหญ่มีเนื้องอกที่แขนขาเพียงข้างเดียวเช่นผิวหนัง

อาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรง อาการที่รุนแรงอาจรวมถึงปัญหาในการเรียนรู้และสติปัญญาต่ำ แต่หลายคนยังมีไอคิวปกติหรือสูงกว่าค่าเฉลี่ย นอกจากนี้อาการที่พบบ่อยคือมีจุดสีขาวบนผิว (มักเกิดที่เท้า) และมีตุ่มแดงที่ผิวหนัง

อาการอื่น ๆ คือผิวหยาบกร้านที่หลังส่วนล่างและติ่งเนื้อรอบ ๆ เล็บโดยเฉพาะเล็บเท้า เคลือบฟันอาจฉีกขาดและอาจมีอาการชักกระตุกได้ การพัฒนาทางประสาทหรือร่างกายสามารถขัดขวางได้ ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอกในสมองของคุณหรือลูกของคุณ

อาการหรือสัญญาณอื่น ๆ บางอย่างอาจไม่อยู่ในรายการข้างต้น หากคุณรู้สึกกังวลเกี่ยวกับอาการเหล่านี้ควรปรึกษาแพทย์ทันที

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

อาการของ tuberous sclerosis สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิด หรืออาจเป็นได้ว่าสัญญาณแรกของการเจ็บป่วยจะเด่นชัดขึ้นในวัยเด็กหรือแม้แต่ในวัยผู้ใหญ่ โทรหาแพทย์ของคุณหากคุณกังวลเกี่ยวกับพัฒนาการของบุตรหลานของคุณหรือสังเกตเห็นสัญญาณหรืออาการใด ๆ ข้างต้น

สาเหตุ

สาเหตุของ tuberous sclerosis คืออะไร?

Tuberous sclerosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในครอบครัวและส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูก โรคทางพันธุกรรมมี 2 ชนิด ได้แก่ โครโมโซม 9 (ยีน TSC1) และ 15 (ยีน TSC2) อย่างไรก็ตามมีเพียงหนึ่งในสามของกรณีเท่านั้นที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว อีกสาเหตุหนึ่งอาจเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงของ DNA หรือสารอื่น ๆ ในร่างกายที่มีรหัสพันธุกรรม

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรทำให้ฉันมีความเสี่ยงต่อการเป็น tuberous sclerosis?

ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยที่เป็นโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งจะได้รับยีน TSC1 หรือ TSC2 GMO ที่เกี่ยวข้องกับ tuberous sclerosis จากพ่อแม่ ผู้ป่วยประมาณสองในสามมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ของยีน TSC1 หรือ TSC2 ความรุนแรงของโรคนี้อาจแตกต่างกันไป พ่อแม่ที่เป็นโรคเส้นโลหิตตีบสามารถมีลูกที่เป็นโรครุนแรงหรือรุนแรงกว่าได้

ยาและยา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

อะไรคือตัวเลือกการรักษาของฉันสำหรับโรคหลอดเลือดสมองตีบ?

การรักษาจะดำเนินการขึ้นอยู่กับสภาพ บางคนที่เป็นโรคไม่รุนแรงไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา เนื้องอกที่ผิวหนังสามารถกำจัดออกได้ด้วยเลเซอร์หรือการผ่าตัด ยาสามารถรักษาโรคลมบ้าหมูและเนื้องอกได้ การผ่าตัดสามารถกำจัดเนื้องอกในร่างกายเช่นไตหรือสมองได้ เด็กอาจต้องการการตรวจพัฒนาการทางจิตใจและนิสัย การป้องกันตั้งแต่เนิ่นๆสามารถช่วยให้เด็กมีพัฒนาการอย่างมีประสิทธิภาพ โรคนี้มีผลในระยะยาว แม้ว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณจะได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ การรักษาสามารถทำซ้ำได้หากเนื้องอกโตขึ้น

อะไรคือการทดสอบปกติสำหรับเส้นโลหิตตีบหัว

โรคนี้วินิจฉัยได้ยาก แพทย์จะขอประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายเพื่อวินิจฉัยเบื้องต้น อาการชักตะคริวหรือผื่นบนใบหน้าของคุณหรือเด็กอาจเป็นอาการของโรค สามารถทำการทดสอบได้หลายแบบรวมถึง EEG เพื่อตรวจการทำงานของสมอง วิธีการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) มีประโยชน์ในการระบุเนื้องอก EKG ช่วยตรวจสอบว่าหัวใจได้รับผลกระทบด้วยหรือไม่ ตาได้รับการตรวจหาความผิดปกติ การตรวจปัสสาวะเป็นสิ่งสำคัญในการค้นหาปัญหาเกี่ยวกับไต แพทย์ที่มีผู้เชี่ยวชาญต่างกันสามารถมีส่วนร่วมในการรักษาโรคที่ซับซ้อนนี้ได้